Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология

Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?

Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.

У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.

Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.

Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?

Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.

Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru

12.04.2004


Смотрите также:
Метастатическое поражение органа зрения,   Комплексная терапия препаратом Амбене в практике интерниста и ревматолога,   Острый цистит, как основное проявление неосложненной инфекции мочевых путей,   Опыт применения цифровой малодозовой рентгенографической установки “Сибирь-Н” для диагностики заболеваний опорно-двигательного аппарата,   Хирургическое лечение перфоративных пилородуоденальных язв
Интересные факты:
Сравнительная характеристика кинетической и статической периметрии в стационарной и амбулаторной практике у больных глаукомой
Г.С. Стоянова, профессор Е.А. Егоров, А.С. Гуров* Российский государственный медицинский университет, OOO "Медприбор"*
Возможности использования комбинации оксалиплатина с фторурацилом и лейковорином в адъювантной терапии рака толстой кишки
Т.П. Гришина Впоследние десятилетия во многих странах мира, в том числе и в России, происходит рост заболеваемости раком толстой кишки (РТК). По данным Онкологического научного центра РАМН, в 1960 г.
Место и значение антагонистов кальция в практике кардиолога
Е.Ю. Майчук, И.В. Воеводина В течение последних десятилетий существенно расширились наши представления о механизмах развития заболеваний сердечно–сосудистой системы, увеличились возможности медикаментозных и не медикаментозных вмешательств.
Локальная терапия болевого синдрома при заболеваниях костно-мышечной системы
Ю. Муравьев Институт ревматологии РАМН, Москва Воспалительные и дегенеративные заболевания суставов и позвоночника, миозиты, бурситы, тендовагиниты и периартриты различных локализаций, которые согласно международной классификации болезней 10-го пересмотра составляют XIII класс — болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (БКМС), находятся на четвертом месте по распростран
Антимикробная терапия хронического бактериального простатита
Е.Б. Мазо, С.В. Попов, В.И. Карабак Хронический простатит является самым распространенным урологическим заболеванием у мужчин моложе 50 лет, составляя 8% амб у л аторных визитов к урологу [4]. С возрастом частота заболевания увеличивается и достигает 30–73% [5]. На долю хронического бактериального простатита (ХБП) приходится 5–15% случаев заболевания [6].

 


© 2005-2017 www.medband.ru, написать письмо
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?
Медицина от А до Я. Заболевания. Симптомы.
Rambler's Top100