|
|
|
| |
Главная >> Медицинские статьи >> Генетика
ХромосомыКаждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары). Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ). Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином. Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником. Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур). Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем. 07.05.2007
Смотрите также: Дифференцированный подход к лечению и вторичной профилактике рецидивов простого герпеса, Клинические аспекты применения блокаторов рецепторов ангиотензина II, Полипы в носу, Положение пациента на операционном столе, Коварный аппендицит Интересные факты:
Артериальная гипертензия - фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний Чл.-корр. РАМН, профессор В.И. Маколкин ММА имени И.М. Сеченова Как известно, эссенциальная артериальная гипертензия (гипертоническая болезнь) ассоциируется со сложной картиной структурных изменений сердечно–сосудистой системы, что выражается в развитии гипертрофии левого желудочка и изменении его формы (ремоделирование), утолщении стенок крупных и мышечных артерий, ремод
| Как и каким путем происходит инфекционное заражение? КИШЕЧНЫЕ ИНФЕКЦИИ При кишечных инфекциях заражение происходит через рот, чаще с пищей и водой. Во внешнюю среду возбудители от больных и бактерионосителей выделяются с испражнениями или рвотными массами, иногда с мочой. Микроорганизмы кишечных инфекций могут длительное время сохраняться в почве, в воде, а также на различных предметах (деревянные ручки, мебель). Они устойчивы к воздействию низ
| Медицинские аспекты проблемы аутизма Ю.И. Бабчик, к.м.н. Г. Евпатория [email protected] Первазивные нарушения развития ребенка, куда определен и аутизм (классификация ДСМ-IV,1994), характеризуются «качественными нарушениями», доминирующими среди которых являются трудности, связанные с приобретением когнитивных, речевых, моторных и социальных навыков.
| Анальгезия послеоперационного периода Профессор Н.Е. Буров РМАПО Введение Не существует точного определения боли. В обычной лечебной практике это интегрированное понятие, включающее ощущение болевых, ноцицептивных раздражений (от лат. noceo - повреждаю, percepcio - восприятие) эмоционального дискомфорта, вегетативных нарушений и функциональных расстройств.
| Особенности лечения артериальной гипертензии в различных клинических ситуациях Чл-корр. РАМН, профессор В.И. Маколкин ММА имени И.М. Сеченова В Рекомендациях ВОЗ/МОГ (1999 г.) и в «Рекомендациях по профилактике, диагностике и лечению артериальной гипертензии», принятых на II Национальном конгрессе кардиологов России (2001 г.), четко определены последовательность диагностических мероприятий, критерии диагноза болезни, стратификация риска и принципы л
|
| |
|